Araştırma Öncelik Alanları
Alt Çalışma Konuları
Anahtar Kelimeler
İnsan genetiği, moleküler biyoloji ve genetik, fonksiyonel genomik, transkriptomik, proteomik, hücre biyolojisi, kalıtsal hastalıklar, metabolik hastalıklar
Önemi ve Gerekçesi
Kalıtsal metabolik hastalıklar, metabolik yolaklarda yer alan enzim, enzim kofaktörü, taşıyıcı eksikliği ya da bozukluğu sebebiyle, substratın birikmesine ve/veya son ürünün eksikliğine neden olan kalıtsal tek gen bozukluklarıdır. Kalıtsal metabolik hastalıklar toplumda her 2000 bireyden birisini etkileyen önemli bir hastalık grubunu oluşturur. Ülkemizde akraba evliliği oranlarının yüksek olması nedeniyle dünya geneline oranla ülkemizde bu hastalık grubundan etkilenen hasta sayısı çok daha yüksek olup, önemli bir toplum sağlığı sorunu oluşturmaktadır. Bu hastalıklar erken tanı ve etkin tedavi planlaması için ileri düzey analizlerle klinik ve laboratuvar çalışmalarının bir arada yapılmasının gerektiği nadir hastalık grubunu oluşturur. Kalıtsal metabolik hastalıklarda tanı ve tedavi için derinlemesine klinik fenotiplendirme ve özel metabolik ve genetik analizleri yapabilecek yüksek teknolojili laboratuvarlar gerekir. Kalıtsal metabolik hastalıklar konusunda insan gücünün yetiştirilmesi, tanı, tedavi, izlem ve araştırma alanında kullanılabilecek en iyi teknik donanıma sahip altyapıların kurulması ve ülke genelinde hizmet verecek şekilde yapılandırılması, sürekliliğinin ve koordinasyonun en üst düzeyde sağlanması ülkemiz ve üniversitemiz için öncelikli konulardan birisidir.